１８歲的青青認真地在快餐店里清潔桌面，雖然因為結(jié)節(jié)硬化癥影響到她智力的發(fā)展，常常無法判斷何時可以進行清潔工作，但她喜歡現(xiàn)在的自己，用自己的雙手賺取每一分金錢，感覺到人生的踏實感。
臺灣林口長庚醫(yī)院兒童神經(jīng)內(nèi)科王輝雄醫(yī)師表示，青青就診時，還是個嬰兒，一路走來，不管是心臟、腦部、腎臟，多個器官都曾因為生長血管纖維瘤受到影響，她的媽媽也數(shù)次擔(dān)心「不知道撐不撐得過這一關(guān)」，徹夜難眠。
所幸現(xiàn)在有新的靶向要藥品，可以控制患者體內(nèi)現(xiàn)有的血管纖維瘤長大，降低了其對患者的壓迫與傷害?，F(xiàn)在青青可以在藥品的幫助下，放心地與媽媽牽手相伴一生。
及早發(fā)現(xiàn)治療結(jié)節(jié)硬化癥 有助減少身體發(fā)展影響
王輝雄醫(yī)師說明，結(jié)節(jié)硬化癥是基因變異所導(dǎo)致，約六千名到一萬名新生寶寶就可能有一人患有結(jié)節(jié)硬化癥，一開始的征兆包含癲癇與皮膚血管纖維瘤或疤痕般的疤痕、鯊魚樣的皮膚病灶等，當(dāng)家長有發(fā)現(xiàn)以上病灶時，務(wù)必盡快就診。
此外，患者的腦部也可能長出結(jié)節(jié)，影響智力發(fā)展與身體成長；病灶在肺臟則會咳血、氣胸；腎臟則會占據(jù)原有細胞的生長空間，造成腎功能低下、出血，嚴(yán)重情形甚至需要洗腎。
臺灣林口長庚醫(yī)院聯(lián)合門診
提升結(jié)節(jié)患者看診便利性
「過五關(guān)斬六將」聽起來相當(dāng)不容易，然而罹患結(jié)節(jié)硬化癥患者的人生的關(guān)卡多達十幾個，從胎兒出生至成人階段都可能有新病灶出現(xiàn)，看診的科別從神經(jīng)內(nèi)科、皮膚科、心臟科、家醫(yī)科、小兒科、胸腔科、腎臟科、泌尿科、眼科、神經(jīng)外科、復(fù)健科、精神科、基因醫(yī)學(xué)部、牙科，甚至婦產(chǎn)科都有可能。
王輝雄醫(yī)師表示，這也是結(jié)節(jié)硬化癥聯(lián)合門診發(fā)起的緣由，讓患者與家屬不必再為了看病而過于奔波，個管師也會協(xié)助確認看診規(guī)劃，讓結(jié)節(jié)硬化癥的患者在承受疾病影響的時刻，能夠有人輔助給予專業(yè)的治療安排。
ｍＴＯＲ靶向治療 實證有助抑制血管纖維瘤成長
結(jié)節(jié)硬化癥無法根治，「抑制結(jié)節(jié)硬化癥血管纖維瘤增生」即是重要的治療目標(biāo)，現(xiàn)在可以透過ｍＴＯＲ抑制劑口服靶向藥，達到抑制的效果，并幫助病患重拾生活質(zhì)量。王輝雄醫(yī)師坦言，要與結(jié)節(jié)相伴一生，是人生巨大的考驗，但他鼓勵患者別輕易放棄，無論是醫(yī)療人員端成立聯(lián)合門診協(xié)助病友與家屬，抑或是藥物的推陳出新，都希望可以陪伴他們度過這個不容易的課題。
來源：臺灣長庚醫(yī)院
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